Cardiopatia congênita na Síndrome de Down com enfoque no defeito do septo atrioventricular: revisão de literatura

Isadora Giacomino Alves, Isadora Mariah Menoia, Beatriz Pascoali Cunha, Caroline Vintiguera Pancera, Fernanda Sonza, Heloisa Tonial, Isabella Acacio Ferreira de Souza, Edineu Lopes dos Santos Junior, Gabriela Bertoni Fernandes, Fatima Hassan Safieddine, Fernanda Tanaka Melo, Irineia Paulina Baretta da Rocha, Rosiley Berton Pacheco

Abstract


A síndrome de Down é a aneuploidia mais frequente no mundo, com incidência de 1 a cada 700 nascidos vivos. As características mais comuns desta população são deficiência intelectual, baixa estatura, atributos faciais típicos e malformações congênitas como o defeito do septo atrioventricular, que é o mais frequente. Ele ocorre devido ao mal desenvolvimento dos coxins endocárdicos atrioventriculares que está ligado ao gene CRELD1 a partir da amplificação de dosagem gênica e da mutação do gene ou também pela má formação da protrusão mesenquimal dorsal, a partir da formação da junção atrioventricular. O diagnóstico desta patologia se torna tardio devido aos sintomas poderem ser ausentes durante os primeiros dias de vida, levando a complicações como insuficiência cardíaca, pneumonia, arritmias cardíacas ou hipertensão pulmonar e em alguns casos, apenas a cirurgia é capaz de solucionar o problema. O objetivo do trabalho foi analisar o defeito do septo atrioventricular em pessoas com síndrome de Down e cardiopatia congênita.


Keywords


Síndrome de Down. Doença cardíaca congênita. Defeito do septo atrioventricular.

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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv5n3-046

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