Alterações cardiológicas em portadores da síndrome de marfan: relato de caso / Cardiological alterations in marfan syndrome patients: a case report

Ana Paula Pereira Mineira Grossi, Bruna Melissa Duarte Miranda, Flávia Santos Guimarães Machado

Abstract


Introdução: A Síndrome de Marfan (SMF) é uma patologia de herança autossômica dominante do tecido conjuntivo que afeta principalmente o sistema ocular, o músculo-esquelético e o cardiovascular. Sua incidência é estimada em 2-3 por 10.000 habitantes. As alterações cardiológicas são de extrema importância por incluírem as principais desordens responsáveis pela morbimortalidade dos portadores de SMF. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 19 anos, com diagnóstico prévio de SMF, chegou ao ambulatório para avaliação cardiológica. Relatou dispneia aos médios esforços, associado a palpitações. Afirma história familiar positiva de SMF. Ao exame físico apresentava pectus excavatum, aracnodactilia, articulações alargadas e sopro sistólico de regurgitação mitral. O ecodopplercardiograma revelou prolapso de válvula mitral com repercussões hemodinâmicas. Discussão: As principais alterações cardiológicas encontradas em pacientes com SMF são dilatação da aorta ascendente e prolapso da valva mitral. O alargamento da raiz da aorta pode iniciar na vida intrauterina e aumentar progressivamente ao longo dos anos sob um índice imprevisível, provocando regurgitação aórtica, dissecção e/ou rotura desse grande vaso. O prolapso da valva mitral está presente em cerca de 70% dos portadores da SMF, e pode resultar em regurgitação mitral com significativas repercussões hemodinâmicas. As arritmias cardíacas podem ser primárias ou secundárias ao prolapso mitral, e são causas potenciais de morte súbita nesses pacientes. Por conta dessas alterações cardiológicas, a expectativa de vida dos pacientes com SMF até poucos anos atrás era até a terceira ou a quarta décadas de vida, mas nos últimos anos houve uma melhora significativa do prognóstico em razão do maior conhecimento da doença, da detecção precoce dos distúrbios e das técnicas de intervenção clínica e cirúrgica. Conclusão: A SMF é responsável por diferentes alterações cardiológicas em seus portadores ao longo de sua vida, como a dilatação da aorta ascendente e o prolapso da valva mitral. Essas desordens afetam diretamente a qualidade de vida desses pacientes e são as principais responsáveis pela morbimortalidade dos portadores de SMF.


Keywords


“síndrome de marfan”, “cardiopatias”, “fibrilina-1”.

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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv5n3-104

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