Diagnóstico de hemocromatose hereditária em homem adulto: revisão de literatura e relato de caso / Diagnosis of hereditary hemocromatosis in adult men: literature review and case report

Daniele Araújo Caires, Isabella Alvarenga Abreu, Júlia Araújo Ladeira, Marcela Silveira Freitas Drumond, Analina Furtado Valadão, Danielle Pinto Zanella

Abstract


Introdução: a hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética que cursa com acúmulo excessivo de ferro e disfunção de múltiplos órgãos. Comum na população caucasiana, especialmente masculina. Objetivo: descrever o relato de caso de um paciente portador de HH e sua evolução clínica, seguido de breve discussão. Relato do caso: paciente do sexo masculino, 49 anos, leucodermo, casado. Em 2018, apresentou alteração no índice de saturação de transferrina (IST). Foi realizado estudo genético, que sugeriu o diagnóstico de HH por mutação heterozigótica H63D no gene HFE. Foi indicada redução dietética de ferro e flebotomias  trimestrais até a normalização do IST, além de rastreio familiar. Conclusão: O tratamento de pacientes com sinais de alteração no metabolismo do ferro é capaz de prevenir complicações graves. Destaca-se que a genotipagem é importante no diagnóstico de HH.


Keywords


hemocromatose hereditária, sobrecarga de ferro, estudos genéticos.

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DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv5n3-146

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