Triagem Neonatal para Imunodeficiência Primária na Saúde Pública Brasileira: primeiros passos / Neonatal Screening for Primary Immunodeficiency in Brazilian Public Health: first steps

Authors

  • Harry Francisco Monteiro de Lima
  • Luiz Augusto Debona
  • Thalita Rodrigues Dias

DOI:

https://doi.org/10.34117/bjdv6n12-110

Keywords:

Imunodeficiência combinada grave, TRECs, transplante de células-tronco hematopoiéticas, triagem neonatal.

Abstract

A Imunodeficiência combinada grave (severe combined immunodeficiency – SCID) denota um grupo de doenças causadas por um conjunto de defeitos genéticos relacionados aos linfócitos T, o que causa prejuízo na resposta imunológica por interromper o processo de formação destas células. A identificação dessa condição é feita pela dosagem dos TRECs (T Cell Receptor Excision Circles), que são subprodutos gerados após a emigração das células T do Timo, no início da vida. Caso um neonato seja portador dessa condição, a resposta imune deixará de ser efetuada, causando falecimento precoce por infecções oportunistas. Existe tratamento eficaz para a condição, que é o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), mas este deve ser feito nos primeiros 3,5 meses de vida, o que só é possível mediante diagnóstico precoce. O presente trabalho procura elucidar que a identificação precoce, por meio da triagem neonatal, é a única forma efetiva e eficiente de prevenir a morte de portadores da condição. Foi realizada revisão de literatura entre março e agosto de 2020, nas bases de dados Google Acadêmico, PubMed e Elsevier, com seleção de 21 trabalhos, os quais mostraram que: o início da triagem neonatal por amostra de sangue periférico se deu em 1963; várias doenças foram incorporadas à triagem, até que em 2005 descobriu-se que era possível usar a dosagem dos TRECs para identificar SCID, sendo então implementado em saúde pública pela primeira vez nos Estados Unidos da América (EUA), em 2008; a dosagem tem grande acurácia, além de ser custo-efetiva, inclusive no Brasil, fato atestado em dois estudos-piloto, realizados nos anos de 2016 e 2017. A presente revisão procurou mostrar a vantagem de implementação no Brasil, no que tange à sobrevida e à redução de custos, usando como base os vários exemplos positivos de outros países.

References

ROUTES, J.; VERBSKY, J. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. Pediatric Clinics of North America, v. 66, n. 5, p. 913–923, 2018.

MICHNIACKI, T. F.; SETH, D.; SECORD, E. Severe Combined Immunodeficiency: A Review for Neonatal Clinicians. NeoReviews, v. 20, n. 6, p. e326–e335, 2019.

KANEGAE, M. P. P. et al. Neonatal screening for severe combined immunodeficiency in Brazil. Jornal de Pediatria (Versão em Português), v. 92, n. 4, p. 374–380, 2016.

KING, J.; HAMMARSTRÖM, L. Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice. International Journal of Neonatal Screening, v. 3, n. 3, p. 56–66, 2018.

QUINN, J. et al. The case for severe combined immunodeficiency (SCID) and T cell lymphopenia newborn screening: saving lives…one at a time. Immunologic Research, 2020.

KANEGAE, M. P. P. et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiencies using trecs and krecs: Second pilot study in Brazil. Revista Paulista de Pediatria, v. 35, n. 1, p. 25–32, 2017.

REMASCHI, G. et al. TREC and KREC in very preterm infants: reference values and effects of maternal and neonatal factors. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, v. 0, n. 0, p. 1–6, 2019.

MAZZUCCHELLI, J. T. L. et al. Severe combined immunodeficiency in Brazil: Management, prognosis, and BCG-associated complications. Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology, v. 24, n. 3, p. 184–191, 2014.

HEIMAN, S. et al. Co-appearance of OPV and BCG vaccine-derived complications in two infants with severe combined immunodeficiency. Immunologic Research, v. 66, n. 3, p. 437–443, 2018.

PLOEG, C. P. B. VAN DER et al. Cost-effectiveness of newborn screening for severe combined immunodeficiency. Pediatric Clinics of North America, v. 66, n. 5, p. 913–923, 2019.

CLÉMENT, M. C. et al. Systematic neonatal screening for severe combined immunodeficiency and severe T-cell lymphopenia: Analysis of cost-effectiveness based on French real field data. Journal of Allergy and Clinical Immunology, v. 135, n. 6, p. 1589–1593, 2015.

SOMECH, R.; ETZIONI, A. A Call to Include Severe Combined Immunodeficiency in Newborn Screening Program. Rambam Maimonides Medical Journal, v. 5, n. 1, p. e0001, 2014.

COSTA-CARVALHO, B. T. et al. Attending to warning signs of primary immunodeficiency diseases across the range of clinical practice. Journal of Clinical Immunology, v. 34, n. 1, p. 10–22, 2014.

CHAN, K.; PUCK, J. M. Development of population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology, v. 115, n. 2, p. 391–398, 2005.

VAN DER BURG, M. et al. Universal Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Frontiers in Pediatrics, v. 7, n. September, p. 1–5, 2019.

TAGLIAFERRI, L. et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency using a novel and simplified method to measure T-cell excision circles (TREC). Clinical Immunology, v. 175, p. 51–55, 2017.

KWAN, A. et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA - Journal of the American Medical Association, v. 312, n. 7, p. 729–738, 2014.

BORTE, S.; VON DÖBELN, U.; HAMMARSTRÖM, L. Guidelines for newborn screening of primary immunodeficiency diseases. Current Opinion in Hematology, v. 20, n. 1, p. 48–54, 2013.

DE FELIPE, B. et al. Prospective neonatal screening for severe T- and B-lymphocyte deficiencies in Seville. Pediatric Allergy and Immunology, v. 27, n. 1, p. 70–77, 2016.

THOMAS, C. et al. Clinical and economic aspects of newborn screening for severe combined immunodeficiency: DEPISTREC study results. Clinical Immunology, v. 202, n. March, p. 33–39, 2019.

DING, Y. et al. Cost-effectiveness/cost-benefit analysis of newborn screening for severe combined immune deficiency in Washington State. Journal of Pediatrics, v. 172, p. 127–135, 2016.

Published

2020-12-06

How to Cite

Lima, H. F. M. de, Debona, L. A., & Dias, T. R. (2020). Triagem Neonatal para Imunodeficiência Primária na Saúde Pública Brasileira: primeiros passos / Neonatal Screening for Primary Immunodeficiency in Brazilian Public Health: first steps. Brazilian Journal of Development, 6(12), 94986–94996. https://doi.org/10.34117/bjdv6n12-110

Issue

Section

Original Papers