Adesão do paciente com Doença de Fabry ao tratamento / Adherence of the patient with Fabry's Disease to the treatment

Abstract

Doença de Fabry é um erro inato do catabolismo de glicoesfingolipídeos decorrente de mutações presentes no gene codificante da ? galactosidase, que causam a deficiência total ou parcial dessa enzima lisossômica, cuja atividade falha resulta no depósito intralisossômico e plasmático de globotriasilceramida e outros glicoesfingolipídeos neutros dotados de resíduos terminais ?-galactosil. Apesar de apontada como rara, a Doença de Fabry provoca complicações sistêmicas e, com sua progressão, pode causar danos irreversíveis a órgãos vitais, como rins, coração e cérebro. Trata-se, ainda, de uma doença que requer tratamento específico e contínuo. Portanto, é de extrema importância identificar a adesão do paciente ao tratamento, a fim de evitar que o mesmo seja realizado inadequadamente e resulte em danos. Objetivo: identificar a adesão dos pacientes com Doença de Fabry ao tratamento. Metodologia: trata-se de um estudo de campo, de caráter qualitativo, descritivo e prospectivo, em que foram avaliados pacientes com Doença de Fabry que realizam o tratamento no Serviço de Nefrologia de Ribeirão Preto (SENERP). Os dados foram coletados por meio de uma entrevista semi-estruturada, fundamentada na literatura analisada e no objetivo do estudo, alicerçado em um roteiro aberto, de modo a conceder ao entrevistador a flexibilidade de aprofundar e alterar o rumo da conversa, conforme as necessidades da pesquisa. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, conforme parecer n. 2.797.418. Resultados: foram entrevistados quatro pacientes diagnosticados com Doença de Fabry, sendo dois homens e duas mulheres, com idades variando de 19 a 57 anos, média de 37 anos, todos da cor de pele branca, 3 (75%) são casados e 1 (25%) solteiro. Todos residem com seus familiares. Quanto à escolaridade 2 (50%) cursaram até o ensino Médio e 2 (50%) o ensino Superior (Graduação). Em relação às comorbidades 1 (25%) refere ter hipertensão arterial sistêmica e 1 (25%) doença renal crônica. Analisaram-se as repostas dos pacientes e constataram-se que os termos/palavras predominantes foram: conhecimento a respeito da doença, relação médico x paciente, efeitos adversos do medicamento Replagal® e adesão do paciente ao tratamento. Conclusão: reconheceu-se que o conhecimento e diagnóstico precoce da doença são importantes ferramentas para prevenir as manifestações renais, cardíacas e cerebrovasculares tardias que ameaçam a vida dos pacientes com doença de Fabry. Observou-se que os pacientes desse estudo têm uma adequada adesão ao tratamento, visto que apresentam conhecimento acerca de seu estado de saúde e que foram muito bem orientados após o diagnóstico e possuem entendimento sobre sua terapêutica.