A rara síndrome de Griscelli, uma breve revisão literária / Rare Griscelli syndrome: a brief literary review

Authors

  • Hellen Kristina Magalhães Brito
  • Raquel Cambraia Gomes de Melo
  • Yngrid Marques de Sousa
  • Gabriela Teixeira Lima
  • Larissa Botelho de Mendonça Santos
  • Maruza Nogueira Silva
  • Jéssica Meneses Amaral
  • Gabriela Wander de Almeida Braga

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv4n2-259

Keywords:

Síndrome de Griscelli, Albinismo Parcial, Síndrome Hemofagocítica.

Abstract

A Síndrome de Griscelli foi descrita pela primeira vez em 1978 e, desde então, pouco mais de 60 casos foram descritos na literatura, sendo a maioria lactantes e escolares. Representa uma alteração no transporte de melanossomos (corpúsculos intracelulares que armazenam melanina) com a presença de grandes grupos de grânulos de pigmento na haste capilar, resultando em uma cor cinza prateada, simultaneamente com graus variáveis de imunodeficiência e alta mortalidade. A Síndrome de Griscelli foi classificada em três subtipos: Tipo 1 manifesta-se com hipomelanose e déficit neurológico primário. Provocada por mutação no gene MYO5A, caracteriza-se por cabelos grisalhos, atraso psicomotor grave e sério comprometimento neurológico primário, como desenvolvimento tardio e retardo mental. A Tipo 2 é provocada por mutação no gene RAB27A, manifestada com hipomelanose e deterioração imunológica grave, provocando suscetibilidade para infecções repetidas que resulta em uma condição de alta mortalidade, conhecida como síndrome hemofagocítica. A Tipo 3 apresenta apenas manifestações cutâneas, limitada a defeitos de hipopigmentação. O diagnóstico é realizado por meio dos sinais clínicos, achados microscópicos e evidências laboratoriais, como neutropenia, trombocitopenia, anemia recorrente ao aumento dos níveis de triglicerídeos e hipogamaglobulinemia. Além disso, a camada córnea contém pouca melanina, sugerindo um defeito de transporte da melanina para os queratinócitos. Possui um prognóstico severo e o tratamento varia de acordo com o tipo da condição, que é determinante na evolução do paciente.

References

Dotta, L., Parolini, S., Prandini, A., Tabellini, G., Antolini, M., Kingsmore, SF, & Badolato, R. (2013). Sinais clínicos, laboratoriais e moleculares de imunodeficiência em pacientes com albinismo oculocutâneo parcial. Jornal da Orphanet sobre doenças raras, 8, 168. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-168

FANTINATO, Giovana Tadéia et al. Do you know this syndrome?. Anais brasileiros de dermatologia, v. 86, n. 5, p. 1029-1029, 2011.

ME?NASCHE?, Gae?l; FELDMANN, Je?ro?me; HOUDUSSE, Anne; DESAYMARD, Catherine; FISCHER, Alain; GOUD, Bruno; BASILE, Genevie?ve de Saint. Biochemical and functional characterization of Rab27a mutations occurring in Griscelli syndrome patients. Blood, [s.l.], v. 101, n. 7, p. 2736-2742, 1 abr. 2003. American Society of Hematology.

MESCHEDE, I.p.; SANTOS, T.o.; IZIDORO-TOLEDO, T.c.; GURGEL-GIANETTI, J.; ESPREAFICO, E.m.. Griscelli syndrome-type 2 in twin siblings: case report and update on rab27a human mutations and gene structure. : case report and update on RAB27A human mutations and gene structure. Brazilian Journal Of Medical And Biological Research, [s.l.], v. 41, n. 10, p. 839-848, out. 2008. FapUNIFESP (SciELO).

MORALES, David; ZALDIVAR, Gelder. Síndrome de Griscelli: Reporte de Caso. Acta Pediátrica Hondureña, v. 9, n. 2, p. 943-947, 2019.

ROSADO, Mónica Fabiana Burgos et al. Caso clínico: Síndrome de Griscelli tipo 2. Revista de la Sociedad Cruceña de Pediatría, v. 7, n. 3, p. 16.

Sheela SR, Latha M, Injody SJ. Griscelli syndrome: Rab 27a mutation. Indian Pediatr. 2004;41(9):944?947.

VIEIRA-KARUTA, Simone C.; SILVA, Izabella C. Bertoldo; ALMEIDA, Nádia Aparecida P.; NORONHA, Lúcia de; SANTOS, Mara Lúcia S.f.; LIBERALESSO, Paulo B.n.. Griscelli syndrome and electroencephalography pattern. Arquivos de Neuro-psiquiatria, [s.l.], v. 66, n. 2, p. 420-422, jun. 2008. FapUNIFESP (SciELO).

Published

2021-04-05

How to Cite

BRITO, H. K. M.; MELO, R. C. G. de; SOUSA, Y. M. de; LIMA, G. T.; SANTOS, L. B. de M.; SILVA, M. N.; AMARAL, J. M.; BRAGA, G. W. de A. A rara síndrome de Griscelli, uma breve revisão literária / Rare Griscelli syndrome: a brief literary review. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 4, n. 2, p. 7139–7146, 2021. DOI: 10.34119/bjhrv4n2-259. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/27612. Acesso em: 28 mar. 2024.

Issue

Section

Original Papers