Síndrome de Stickler: um relato de caso / Stickler Syndrome: a case report

Authors

  • Pedro José Menezes Cardoso
  • Emillyn Rabelo dos Santos
  • Isabella Camilo Clementino
  • José Antônio Carvalho de Ávila
  • André Luiz Polo
  • Caroline Pereira Fernandes
  • Lucca Veiga Jardim Ramos Jubé
  • Ludmyla Isadora Silveira
  • Paula Fleury Jubé Leal
  • Taísa Bento Marquez
  • Isabela Silva Pasqua
  • Isabella Valente Martins

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-354

Abstract

Introdução: A Síndrome de Stickler(SS) é uma entidade genética rara descrita em 1965 pelo Dr Stickler Gunnar B. Stickler, relacionada a mutações nos genes de colágeno. Manifesta-se como uma artro-oftalmopatia hereditária autossômica dominante. Apresentação do caso:  Paciente EMF, de 1 mes de vida, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com teste do “olhinho” alterado. Seguindo na avaliação do paciente, foi identificado alterações como micrognatia e arto-oftalmopatia inflamatória sendo diagnosticado com síndrome de Stickler. Discussão: A SS é uma vítreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes. Entretanto, a dificuldade no diagnóstico diferencial com outras síndromes genéticas subestima o número de pacientes com essa patologia. Sendo assim, a análise genotípica se faz necessária para confirmação diagnóstica, além da presença de alterações oftalmológicas e sistêmicas características. Conclusão: Dada a dificuldade de seu reconhecimento, este artigo tem por objetivo facilitar o diagnóstico precoce da síndrome, para que o paciente obtenha o tratamento mais adequado e eficaz.

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Published

2021-10-19

How to Cite

CARDOSO, P. J. M.; SANTOS, E. R. dos; CLEMENTINO, I. C.; ÁVILA, J. A. C. de; POLO, A. L.; FERNANDES, C. P.; JUBÉ, L. V. J. R.; SILVEIRA, L. I.; LEAL, P. F. J.; MARQUEZ, T. B.; PASQUA, I. S.; MARTINS, I. V. Síndrome de Stickler: um relato de caso / Stickler Syndrome: a case report. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 4, n. 5, p. 22634–22640, 2021. DOI: 10.34119/bjhrv4n5-354. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37976. Acesso em: 29 mar. 2024.

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