Síndrome de Stickler: um relato de caso / Stickler Syndrome: a case report
DOI:
https://doi.org/10.34119/bjhrv4n5-354Abstract
Introdução: A Síndrome de Stickler(SS) é uma entidade genética rara descrita em 1965 pelo Dr Stickler Gunnar B. Stickler, relacionada a mutações nos genes de colágeno. Manifesta-se como uma artro-oftalmopatia hereditária autossômica dominante. Apresentação do caso: Paciente EMF, de 1 mes de vida, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com teste do “olhinho” alterado. Seguindo na avaliação do paciente, foi identificado alterações como micrognatia e arto-oftalmopatia inflamatória sendo diagnosticado com síndrome de Stickler. Discussão: A SS é uma vítreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes. Entretanto, a dificuldade no diagnóstico diferencial com outras síndromes genéticas subestima o número de pacientes com essa patologia. Sendo assim, a análise genotípica se faz necessária para confirmação diagnóstica, além da presença de alterações oftalmológicas e sistêmicas características. Conclusão: Dada a dificuldade de seu reconhecimento, este artigo tem por objetivo facilitar o diagnóstico precoce da síndrome, para que o paciente obtenha o tratamento mais adequado e eficaz.
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