A relação entre o transtorno do espectro autista e a Síndrome do cromossomo X frágil

The relationship between autism spectrum disorder and fragile X Syndrome

Abstract

Tendo em vista a importância de um estudo mais relacionado ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), objetiva-se relacionar o TEA com seus possíveis aspectos clínicos e genéticos, com a Síndrome do cromossomo X frágil (SFX). No que concerne a metodologia utilizada neste trabalho, aplicou-se a revisão integrativa, além de ter realizado a pesquisa nas plataformas de estudo a seguir: Literatura Latino- Americana e do Caribe em Ciência da Saúde (LILACS), Scientific Eletronic Online (SciELO) e National Library of Medicine (PubMed). Quanto aos resultados, constatou-se, após a averiguação, que a mutação do gene FRM1 está intrinsecamente ligada com a SFX e com o TEA haja vista que esta mutação impede a produção da FRMP (responsável pelo controle da produção sináptica) e ocasiona uma produção excessiva de sinapses. Por fim, concluiu-se que há uma extensa necessidade de continuidade das pesquisas ligadas ao TEA e à genética para melhor esclarecer acerca desta temática.