Síndrome de Labrune: um raro caso de Leucoencefalopatia com cistos e calcificações em paciente adulto

Labrune Syndrome: a rare case of Leukoencephalopathy with cysts and calcifications in an adult patient

Authors

  • Amauri Silva Sobrinho
  • Lohayne Salmeron Reis
  • Maria Luiza de Mello Pereira
  • Daniele Menegassi
  • Bruno Henrique Favalessa do Nascimento
  • Carolinny Cruvinel Maia
  • Paula Miranda Esteves Orsi
  • Pedro Henrique Fuzeta Peres

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-035

Keywords:

Leucoencefalopatia com calcificações e cistos, Síndrome de Labrune, ressonância magnética de encéfalo, tomografia computadorizada de crânio

Abstract

INTRODUÇÃO: A leucoencefalopatia com calcificações e cistos (LCC) é uma doença composta pela tríade de sinais neurorradiológicos de calcificações, leucoencefalopatia difusa e formação de múltiplos cistos parenquimatosos. CASO CLÍNICO: Masculino, 60 anos, iniciou quadro de hemiparesia braquiocrural à esquerda, marcha em pequenos passos e discreta dismetria no dimídio direito. A investigação complementar afastou causas infecciosa, tóxica, neoplásica ou metabólica e a Tomografia Computadorizada de Crânio e a Ressonância Magnética de Encéfalo evidenciaram calcificações, leucoencefalopatia e cistos. DISCUSSÃO: A LCC é portanto um diagnóstico de exclusão e foi considerada a principal hipótese diagnóstica para o caso. Dentre os diagnósticos diferenciais, destacam-se a Microangiopatia Cerebroretinal com Calcificação e Cistos Cerebrais (CRMCC) e a neurocisticercose. Identificou-se recentemente, que a mutação genética no gene SNORD118 é a responsável por causar a síndrome de Labrune, como também é conhecida. CONCLUSÃO: A LCC é uma doença rara e complexa, com sintomatologia ampla, que deve ser suspeitada pelo neurorradiologista diante da ausência de outras causas e imagens características.

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Published

2022-09-06

Issue

Section

Original Papers