Síndrome de Noonan

Noonan Syndrome

Authors

  • Giovanna Machado Prudente
  • Heloisa Ganassini Quintanilha
  • Isabella Guerra Araújo
  • Joyce Karolyny Lopes de Souza
  • Júlia de Lima Arantes Machado
  • Mônica Piacentini Luizon
  • Murielly Cândida Bertolassi
  • Nágella Junqueira Moraes Vilela
  • Natália Queiroz Souza dos Santos
  • Nathália Barbetta Domaszak
  • Ariane Rocha Ribeiro
  • Ângela Gonçalves Batista Carlos
  • Arthur Fidelis de Sousa
  • Victória Santos Marques Pereira
  • Breno Castro Neves
  • Bruna Hirota Alves de Almeida Penna
  • Bárbara Helena dos Santos Neves
  • Byanca Milograna Soares
  • Lucas Quintino Silva de Andrade
  • Vinícius Moreira de Queiroga
  • Heloisa Brito Silveira

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-052

Keywords:

Síndrome de Noonan, estenose valvar pulmonar, pescoço alado, baixa estatura

Abstract

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante, com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos. A síndrome é frequentemente associada a defeitos cardíacos e uma grande variabilidade fenotípica. Apresentação do caso:  Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade e diagnóstico prévio de Comunicação Interatrial, corrigida cirurgicamente. No primeiro ano de vida, foram notadas alterações fenotípicas, como ptose palpebral, orelhas de implantação baixa, face triangular, tórax em escudo, pescoço curto e diagnóstico de sinusite crônica. Discussão: A anomalia congênita mais comum da SN é a estenose valvar pulmonar (54% dos casos) bastante relacionada à morbidade e à mortalidade da doença. As características fenotípicas podem incluir hipertelorismo, ptose palpebral, pescoço alado, baixa estatura, entre outros. A doença possui uma ampla variabilidade clínica e tem como diagnóstico diferencial a Síndrome de Costello e a Síndrome de Turner. O diagnóstico é realizado por meio de uma avaliação clínico-genética. Conclusão: O presente relato ressalta a importância do conhecimento em relação a SN para que sejam realizadas histórias clínicas completas e exames físicos minuciosos diante da suspeita clínica para fins de diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e melhora do prognóstico.

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Published

2022-09-09

Issue

Section

Original Papers