Síndrome de Hermansky - Pudlak

Hermansky-Pudlak Syndrome

Authors

  • Jônatas Ferreira de Sá
  • Yago José Fagundes de Freitas
  • Gabriela Echenique Amorim
  • Natália Rezende Franco
  • Rodrigo Lima Nakao
  • Marília Alves Kakumoto
  • Jana Lopes de Sá
  • Sabrina de Castro Silva
  • Thais Morais Rodrigues
  • Thais Helena Paro Neme
  • Uanda Beatriz Pereira Salgado
  • Júlia Sanches de Velasco
  • Victória Maria Grandeaux Teston
  • Robson Pierre Pacífico Alves Filho
  • Camila Pizarro Dantas
  • João Rafael Alencar de Sousa
  • Jaqueline Maria de Azevedo Chagas
  • Fernando Neves Cipriano
  • Amanda Pereira Mocellin
  • Abner Lourenço da Fonseca
  • Aline Almeida Braga
  • Camila Graziele Fontes Pacheco
  • Franciely dos Passos Pereira

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-062

Keywords:

Hermansky – Pudlak, Albinismo, sangramentos

Abstract

Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O  tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida.

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Published

2022-09-13

Issue

Section

Original Papers