Síndrome de Hermansky - Pudlak

Hermansky-Pudlak Syndrome

Authors

  • Jônatas Ferreira de Sá
  • Yago José Fagundes de Freitas
  • Gabriela Echenique Amorim
  • Natália Rezende Franco
  • Rodrigo Lima Nakao
  • Marília Alves Kakumoto
  • Jana Lopes de Sá
  • Sabrina de Castro Silva
  • Thais Morais Rodrigues
  • Thais Helena Paro Neme
  • Uanda Beatriz Pereira Salgado
  • Júlia Sanches de Velasco
  • Victória Maria Grandeaux Teston
  • Robson Pierre Pacífico Alves Filho
  • Camila Pizarro Dantas
  • João Rafael Alencar de Sousa
  • Jaqueline Maria de Azevedo Chagas
  • Fernando Neves Cipriano
  • Amanda Pereira Mocellin
  • Abner Lourenço da Fonseca
  • Aline Almeida Braga
  • Camila Graziele Fontes Pacheco
  • Franciely dos Passos Pereira
  • Jordânia Santos

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-062

Keywords:

Hermansky – Pudlak, Albinismo, sangramentos

Abstract

Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O  tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida.

References

Braz LS et al. Síndrome de Hermansky-Pudlak: relato de caso. Brazilian Journal of Health Review. 2021; v.4, n.5

Gahl WA et al, GENETIC DEFECTS AND CLINICAL CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH A FORM OF OCULOCUTANEOUS ALBINISM (HERMANSKY–PUDLAK SYNDROME). 1998; v. 388, n. 18, 1258-1264

Vicary GW, Vergne Y, Santiago-Cornier A, Young LR, Roman J. Pulmonary Fibrosis in Hermansky-Pudlak Syndrome. Ann Am Thorac Soc. 2016 Oct;13(10):1839-1846. doi: 10.1513/AnnalsATS.201603-186FR. Erratum in: Ann Am Thorac Soc. 2017 Jan;14(1):152. PMID: 27529121; PMCID: PMC5466158.

Hengst, M., Naehrlich, L., Mahavadi, P. et al. Hermansky-Pudlak syndrome type 2 manifests with fibrosing lung disease early in childhood. Orphanet J Rare Dis 13, 42 (2018). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0780-z

Moreira LMA, Pinheiro MAL, Reis ASP, Virgens CS, Góes MFN. Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia. J Health Biol Sci. 2021; 9(1):1-6.

Braz LS, Junior MJA, Gomes JB, Porto JM, Fonseca DC, Freitas MAV, Oliveira KC, Faria MR, Pires RS, Araujo RE, Vieira RCGD, Porto RM, Santos CS, Teixeira GW, Santana HL. Hermansky-Pudlak Syndrome: case Report. Brazilian Journal of Health Review. sep./oct. 2021.

Clinical management and outcomes of patients with Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis evaluated for lung transplantation Souheil El-Chemaly, Kevin J. O’Brien, Steven D. Nathan et al

Hermansky-Pudlak syndrome type 2 manifests with fibrosing lung disease early in childhood. M Hengst, L Naerhlich, P Mahavadi et al Open Journal of Rare Diseases 2018, vol 13: 42

PAREDES AGUILERA, Rogelio et al . Síndrome de Hermansky-Pudlak: Expresión clínica variable en dos casos clínicos. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex., México , v. 69, n. 4, p. 300-306, agosto de 2012 . Disponible en <http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000400008&lng=es&nrm=iso>.

Published

2022-09-13

How to Cite

SÁ, J. F. de; FREITAS, Y. J. F. de; AMORIM, G. E.; FRANCO, N. R.; NAKAO, R. L.; KAKUMOTO, M. A.; SÁ, J. L. de; SILVA, S. de C.; RODRIGUES, T. M.; NEME, T. H. P.; SALGADO, U. B. P.; VELASCO, J. S. de; TESTON, V. M. G.; FILHO, R. P. P. A.; DANTAS, C. P.; SOUSA, J. R. A. de; CHAGAS, J. M. de A.; CIPRIANO, F. N.; MOCELLIN, A. P.; FONSECA, A. L. da; BRAGA, A. A.; PACHECO, C. G. F.; PEREIRA, F. dos P.; SANTOS, J. Síndrome de Hermansky - Pudlak : Hermansky-Pudlak Syndrome. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. 5, n. 5, p. 18559–18566, 2022. DOI: 10.34119/bjhrv5n5-062. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52053. Acesso em: 29 mar. 2024.

Issue

Section

Original Papers