Exostoses múltiplas hereditárias com transformação maligna

Exostoses malignos hereditários com transformação

Authors

  • Alessandra Andrade Lopes
  • Alfredo Guerra Netto
  • Beatriz de Oliveira Onório
  • Bruno Martin Leal
  • Camila Cardoso Barbosa
  • Eduardo Siqueira Borges
  • Gabriela Coelho de Oliveira
  • Heitor da Mata Xavier
  • Isadora Souza Mendonça
  • João Nikolai Vargas Gonçalves
  • Mayana Cerqueira Martins da Silva
  • Fernanda Durães Souto Rocha
  • Gabriella Ribeiro Cabral de Oliveira
  • Gabriela Alves de Lima
  • Gabriel Rodrigues Santos
  • Gabrielle Santiago Silva
  • Geovanna Rodrigues de Oliveira
  • Isadora Leão Amuy
  • Giovana de Heberson Souza
  • Ingryd Inácio Ferreira Mesquita

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-082

Keywords:

exostose múltipla hereditária, osteocondromas, metafisárias, malignização

Abstract

Introdução: Exostose múltipla hereditária (EMH) corresponde ao distúrbio hereditário musculoesquelético do crescimento ósseo intracondral. Caracteriza-se pela presença de saliências ósseas recobertas por cartilagem hialina em duas ou mais regiões metafisárias, formando, dessa forma, os osteocondromas. Estes ocorrem devido ao ativo crescimento e multiplicação celular no local. A EMH representa 40% dos tumores ósseos benignos e 10% de todos os tumores ósseos. Apresentação do caso: FAP, sexo masculino, 60 anos, com queixa de tumoração em joelho esquerdo, lateralmente à patela, há cerca de 10 anos. Relatou crescimento lento e indolor. Ao exame físico notou-se abaulamento de 8 cm longitudinal x 6 cm transversal x 3 cm anteroposterior, aderido ao plano ósseo patelar, endurecido, sem sinais flogísticos e que à movimentação acompanhava a patela em flexo-extensão do joelho esquerdo, ou seja, sem limitação de amplitude de movimento do membro em questão. Paciente apresentava-se estável e sem outras queixas. Realizou exames de imagem que evidenciaram tumoração óssea localizada no polo inferior da patela do joelho esquerdo, de caráter osteocartilaginoso, sugestivo de artrose nesta região. Foi orientada ressecção por abordagem cirúrgica, que sucedeu sem intercorrências, e o anatomopatológico confirmou diagnóstico de osteocondroma patelar sem sinais de malignidade. Discussão: As exostoses ou osteocondromas, nas proximidades das placas de crescimento ósseo, ocorrem mais comumente nas porções justa-epifisárias dos ossos longos, principalmente no fêmur distal, tíbia proximal, fíbula e úmero. A sintomatologia inclui dor persistente, causada pela pressão nos tecidos vizinhos, por distúrbios da circulação sanguínea ou raramente por compressão da medula espinhal. O diagnóstico é feito através do exame físico e exames de imagem. A EMH pode causar complicações, sendo que a mais grave é a malignização em condrossarcoma, que pode ocorrer em até 3,9% dos pacientes. Quanto ao tratamento, na presença de características clínicas ou radiológicas suspeitas, deve ser realizada a ressecção cirúrgica em bloco e a correlação histopatológica. Conclusão: Na EMH, a maioria das lesões são benignas, entretanto podem cursar com malignização e suscitar repercussões consideráveis na qualidade de vida dos indivíduos afetados. O diagnóstico é elementar, aprimorado no exame físico e radiológico, geralmente detectado na primeira década de vida e deve ser realizado precocemente a fim de evitar maiores complicações.

References

Bovée JVMG. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.

BUKOWSKA-OLECH, E.; TRZEBIATOWSKA, W.; CZECH, W.; DRZYMAłA, O.; FRąK, P.; KLAROWSKI, F.; K., P.; SZWAJKOWSKA, A.; JAMSHEER, A.. Hereditary Multiple Exostoses—A Review of the Molecular Background, Diagnostics, and Potential Therapeutic Strategies. Frontiers In Genetics, v. 12, n. 759129, 2021.

D'Arienzo, A., Andreani, L., Sacchetti, F., Colangeli, S., & Capanna, R. (2019). Hereditary Multiple Exostoses: Current Insights. Orthopedic research and reviews, 11, 199–211. https://doi.org/10.2147/ORR.S183979

D’Arienzo et al., 2019 - Hereditary Multiple Exostoses: Current Insights Orthopedic research and reviews.pdf

Hennekam, R. C. (1991). Hereditary Multiple Exostoses. J. Med. Genet. 28, 262–266. doi:10.1136/jmg.28.4.262

Hannekam et al., 1991 - Hereditary Multiple Exostoses.pdf

Jurik, A. G. (2020). Multiple Hereditary Exostoses and Enchondromatosis. Best Pract. Res. Clin. Rheumatol. 34, 101505. doi:10.1016/j.berh.2020.101505

Jurik et al., 2020 - Multiple hereditary exostoses .pdf

Jurik, A. G., Jørgensen, P. H., & Mortensen, M. M. (2020). Whole-body MRI in assessing malignant transformation in multiple hereditary exostoses and enchondromatosis: audit results and literature review. Skeletal radiology, 49(1), 115–124. https://doi.org/10.1007/s00256-019-03268-z Jurik et al., 2020;

Jurik et al., 2020 - Whole-body MRI .pdf

MAREE, G.; RAJAB, S.; ALKHALIL, M. A. A.. Symptomatic osteochondroma of the chest wall. Journal Of Pediatric Surgery Case Reports, v. 81, n. 102288, p. 1-5, 2022.

MOUSSA, M. K.; ALAYANE, A.; RAAD, R. B.; GHABCHA, A.; KHALAF, Z.; ZREIK, H.; ZAAROUR, Y.; MANSOUR, O.. Hereditary Multiple Osteochondroma with Incomplete Penetrance in a Lebanese Family: a case report. International Journal Of Clinical Research, v. 2, n. 1, p. 51-56, 21, 2021.

Pacifici M. Hereditary Multiple Exostoses: New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments. Curr Osteoporos Rep. 2017 Jun;15(3):142-152. doi: 10.1007/s11914-017-0355-2. PMID: 28466453; PMCID: PMC5510481.

Pacifici M, 2017 - Hereditary Multiple Exostoses- New Insights into Pathogenesis, Clinical Complications, and Potential Treatments..pdf

Pedrini, E., Jennes, I., Tremosini, M., Milanesi, A., Mordenti, M., Parra, A., Sgariglia, F., Zuntini, M., Campanacci, L., Fabbri, N., Pignotti, E., Wuyts, W., & Sangiorgi, L. (2011).

Genotype-phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses: identification of "protective" and "risk" factors. The Journal of bone and joint surgery. American volume, 93(24), 2294–2302. https://doi.org/10.2106/JBJS.J.00949

Pedrini et al., 2011 - Genotype phenotype correlation study in 529 patients with multiple hereditary exostoses.pdf

Porter, D. E., Lonie, L., Fraser, M., Dobson-Stone, C., Porter, J. R., Monaco, A. P., & Simpson, A. H. (2004). Severity of disease and risk of malignant change in hereditary multiple exostoses. A genotype-phenotype study. The Journal of bone and joint surgery. British volume, 86(7), 1041–1046. https://doi.org/10.1302/0301-620x.86b7.14815

Porter et al., 2004 - Severity of disease and risk.pdf

STADLER, J. L de; KRUGER, N.; SINGH, S.; BANDERKER, E.; DIX-PEEK, S.; PILLAY, K.. Malignant transformation in an 11-year-old child with multiple hereditary exostosis. Sa Orthopaedic Journal, v. 20, n. 3, 2021.

Schmale G, et al. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994;76(7):986–992. [PubMed] [Google Scholar] [Ref list]]

Schmale et al., 1994 - Natural History of Hereditary Multiple Exostoses.pdf

Tarassoli P, Amirfeyz R, Gargan M. Multiple hereditary exostoses. Orthop Trauma 2009;23(6):456–9.

Tarassoli et al., 2009 - Multiple Hereditary Exostoses.pdf

Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat. 2000;15(3):220–227. [PubMed] [Google Scholar] [Ref list]

Wuyts et al., 2000 - Molecular basis of multiple exostoses mutations in the EXT1 and EXT2 genes.pdf

Published

2022-09-14

Issue

Section

Original Papers