Síndrome de Turcot, um relato de caso

Turcot syndrome, a case report

Authors

  • Carolina Maria Monteiro e Silva
  • Lucas Arantes
  • Mayana Cerqueira Martins da Silva
  • Rodrigo Marcelo Moreira de Oliveira Filho
  • Ardala Policena Alexandre Fernandes
  • Beatriz Geraldo Moitinho
  • Sarah Souza Quiste Schwening
  • Talita Trindade França
  • Mariana de Arruda Frazao
  • Victoria de Oliveira Carmo Borges
  • Thaciane Karen Ribeiro
  • Maria Carolina de Moraes Marques
  • Mariana Queiroz Souza Pereira
  • Beatriz Plotegher Zaramella
  • José Roberto Beretta Paiano de Oliveira
  • Luiza Helena Bauermann Gubert Carvalho
  • Nathália Borges de Paiva
  • Bruna Cunha de Mello
  • Júlia Saliba Santos Avelans
  • Kênia Marques Novato Rolindo
  • Kamila Basilio Arruda
  • Lays Nascimento Leão
  • Giovanna Machado Prudente

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-107

Keywords:

Síndrome de Turcot, polipose intestinal, astrocitomas

Abstract

Introdução: A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral é também conhecida como síndrome de Turcot. As manifestações intestinais nesta síndrome são idênticas àquelas encontradas na PAF, e os tumores do SNC nela descritos são frequentemente astrocitomas, glioblastomas e meduloblastomas. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, branca, com 16 anos de idade, que deu entrada em outubro de 1990, na Enfermaria do Serviço de Colon e Reto da Disciplina de Cirurgia do Aparelho Digestivo do HC, FMUSP, com queixa de tumoração na região anal há dois anos, acompanhada de sangramento. Havia sido submetida a hemorroidectomia há um ano. O exame colonoscópico mostrou pólipo séssil de 2cm localizado a 10cm do ânus. Discussão: A síndrome de Turcot é uma doença hereditária rara, caracterizada pela associação de polipose adenomatosa familiar, com tumores do sistema nervoso central. Os pólipos são as neoplasias mais comuns do trato digestivo, podem ser únicos ou múltiplos, hereditários ou adquiridos. Geralmente, são assintomáticos e podem ser diagnosticados por meio da retossigmoidoscopia, enema ou colonoscopia, através de um pólipo e seu estudo histopatológico. Conclusão: A importância da identificação precoce, do acompanhamento e aconselhamento de famílias que apresentam essa síndrome é de fundamental importância para o prognóstico e tratamento das lesões, visto que as modificações e reversões das estruturas genéticas que promovem a doença em específico ainda não são passíveis de reversão.

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Published

2022-09-16

Issue

Section

Original Papers