Síndrome de Alport

Alport syndrome

Authors

  • Maria Luísa Peres Vilela
  • Mariana Ingrid Messias Gonçalves
  • Marília Lemes Santos
  • Helena Maria Mendes Marques
  • Ianca Luiza Soares de Castro
  • Igor Manrico Costa
  • Isabela Estefani Baggio
  • Marisa de Campos Rodrigues
  • Marina Santos Menezes
  • Isabella Souza e Faria
  • Renata Cury Sander
  • Darci Cândido da Silva Filho
  • Yasmin de Melo Barros Damasio
  • Amanda de Macedo Ferreira Machado
  • Ana Marcella Cunha Paes
  • Caroline Soares Mendonça Alves
  • André Luis dos Santos
  • Carla Manoela Muca e Andrade
  • Emanuelly Brunelli Neiva
  • Fabiana Fernandes Marajó
  • Raíssa Kelly de Morais

DOI:

https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-114

Keywords:

nefropatia familiar, Surdez, alterações oculares, colágeno tipo IV, Síndrome de Alport

Abstract

Introdução: Síndrome de Alport (SA) é uma doença hereditária caracterizada por nefropatia hemorrágica familiar, surdez neurossensorial e alterações oculares. Sua patologia está relacionada a mutações nos genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 os quais são responsáveis por codificar síntese do colágeno tipo IV, que é essencial para a formação da membrana basal de diversos órgãos. Apresentação do caso: 23 ANOS, sexo masculino, natural do Rio de Janeiro - RJ, procurou atendimento médico com queixa de hipoacusia bilateral, diminuição da acuidade visual e edema progressivo de membros inferiores. Discussão: sua clínica é composta por manifestações renais como hematúria e/ou proteinúria, que com o tempo evoluem para falência renal; manifestações oculares, como lentecone anterior, catarata, “flecks” na retina, nistagmo e miopia; e manifestações auditivas nas quais ocorrem o desenvolvimento de perda auditiva neurossensorial de alta frequência.O diagnóstico da síndrome é suspeitado quando existem familiares com histórico de insuficiência renal, surdez e perda visual. Em 15% dos casos, não há histórico familiar associado, sendo necessária a realização de biópsia renal. Conclusão: quando o prognóstico do paciente é desfavorável, é necessário um adequado suporte clínico em medidas preventivas e terapêuticas, tanto farmacológicas quanto dietéticas, para que se possa retardar as complicações, principalmente a piora da função renal e uma necessidade de diálise ou até mesmo transplante dos rins.

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Published

2022-09-16

Issue

Section

Original Papers